Vrhunska tehnologija

Pristup širokom genetičkom testiranju sa rijetkim aneuploidijama i mikrodelecijama doneo je visoku senzitivnost od 96,4 % i specifičnost od 99, 8 % za rijetke aneuploidije i senzitivnost od 74, 1 % i specifičnost od 99, 8 % za mikrodelecije veće od 7 MB.

Veriseq NIPT solution Illumina koristi široko genomsko sekvencioniranje kako bi obezbijedio sveobuhvatan uvid u genetski materijal. Ovo pruža mnogo podataka o cijelom genomu, efikasno otklanjajući smetnje uvedene molekularnim tehnikama poput PCR-a. Targetiranirano sekvencioniranje i metode zasnovane na pločama teže ka dužim laboratorijskim protokolima i upošljavaju više krugova PCR nego široko genomskih metoda, uvodeći moguće izvore greške i povećavajući smetnje. Ovaj manjak pokrivenosti može dalje biti uvećan kada se radi sa izazovnijim uzorcima kao što su oni sa nižim procentima fetalne frakcije. U ovim slučajevima, informacija se ne razlikuje dovoljno da bi test pružio pouzdan rezultat na jednu ili drugu stranu (aneuploidija ili dizomija).