Cistična fibroza je jedna od najčešćih naslednih bolesti, dok je Spinalna mišićna atrofija rijetka ali veoma opasna i smrtonosna čak i kod novorođenčadi. Zahvaljujući napretku dijagnostičkih metoda i pojavi Initiative® testa, obje bolesti se sada lako mogu otkriti tokom trudnoće.
Initiative® je dijagnostički test gdje se na malom uzorku periferne krvi majke može utvrdii da li je nosilac mutacije na genu za Cističnu Fibrozu kao i mutacije za Spinalnu Mišićnu Atrofiju koju može preneti na plod.
Cistična fibroza je jedna od najčešćih naslednih bolesti. Nastaje zbog mutacija u genu CFTR koji se nalazi na hromozomu 7. CFTR gen je odgovoran za stvaranje proteina koji reguliše transport hlorida i natrijuma kroz ćelijske membrane. Više mutacija na CFTR genu može dovesti do pojave ove bolesti. U zavisnosti od oblika mutacije zavisi i da li će klinička slika biti teža i smetnje ispoljiti ranije, ili će tok bolesti biti blaži i pojaviti se kasnije.
Qualified Initiative® dijagnostikuje DF508 mutaciju koja je povezana sa progresivnom plućnom bolesti i pankreasnom insuficijencijom, prvi simptomi se javljaju veoma rano i uzročnik je cistične fibroze u preko 80% slučajeva.
Cistična Fibroza pogađa jedno od 2.500 do 3.500 novorođene djece. Pretpostavlja se da je jedan u 25-30 ljudi nosilac gena za istu.
Spinalna mišićna atrofija SMA je teška bolest, opasna po život, koja dovodi do trajnog invaliditeta ili rane smrti. Uprkos tome što je bolest rijetka, ukoliko se ne liječi, SMA je vodeći genetski ubica novorođenčadi u svijetu. Najteži klinički oblik SMA manifestuje se u prvim mjesecima života sa ozbiljnim poremećajima motornih funkcija djeteta.
Kod SMA dolazi do gubitka nervnih ćelija (motoneurona), koji omogućavaju pokrete mišića. Jednom izgubljeni, motorni neuroni ne mogu biti regenerisani. Bolest dovodi do progresivne atrofije mišića, gubljenja funkcija, paralize i smrti. Nosioci recesivnih gena su potpuno zdravi i ne znaju da poseduju taj gen. Jedan u 40-60 ljudi je nosilac gena za SMA.
Jedno u 10,000 novorođenčadi se rodi sa SMA. Terapija je teško dostupna, a posljedice veće sa vremenom koje prolazi. Bolest se ispoljava kada dijete od oba roditelja naslijedi SMN gen.
Qualified Initiative® dijagnostikuje sve promjene koje mogu dovesti do pojave bolesti i eliminiše mogućnost da budući roditelj može preneti SMN gen na potomstvo.
Qualified Initiative® se sprovodi laboratorijski vađenjem male količine venske krvi. Rezultati iz genetske laboratorije su dostupni nakon 3 nedjelje. Testiranjem jednog roditelja (ukoliko je negativan) eliminiše se mogućnost da dijete razvije bolest.
Netestiranjem drugog roditelja postoji mogućnost da dijete bude nosilac ali bez pojave simptoma SMA i gotovo sigurno bez pojave težih oblika CF.
Cijena Initiative® testa iznosi 99 €, ukoliko se radi u paketu sa bilo kojim Qualified® prenatalnim testom. Ukoliko se radi samostalno, cijena je 299 €.
Za više informacija gdje i kako možete uraditi Initiative® i/ili Qualified® test, možete nas kontaktirati na niže navedene telefone ili dežurni telefon 067 252 253 ili putem emaila info@biosave.me
