Čemu služi Qualified® prenatalni test

Trizomije

Naša tijela su sačinjena od biliona ćelija. U svakoj ćeliji se nalazi naš genetski materijal ili DNA. DNA je uputstvo koje našim tjelima kaže kako da rastu i razvijaju se. Ugrađena je u hromozome. Hromozome nasleđujemo od svojih roditelja. Zdrava ljudska bića imaju 46 hromozoma, odnosno  23 para. Žene imaju dva X hromozoma, dok muškarci imaju jedan X i jedan Y hromozom. Ponekad se dogodi greška koja dovodi do toga da spermatozoid ili jajna ćelija imaju višak ili manjak hromozoma. Ako se to desi, trudnoća takođe može imati višak ili manjak hromozoma. Trizomija može da se javi na bilo kom hromozomu 1-22 i na polnim hromozomima.

Mikrodelecija

Mikrodelecija je nedostatak malog dijela hromozoma i nazvana je po djelu hromozoma koji nedostaje. Kompletan spisak 103 mikrodelecija i duplikacija koje se mogu detektovati Qualified™ 360° prenatalnim testom.

Informacije o poremećajima hromozoma X/Y

Dva polna hromozoma (X i Y) određuju da li će beba biti muškog ili ženskog pola. Poremećaji hromozoma X i Y javljaju se u slučajevima kada kopija polnog hromozoma nedostaje, kada je prisutna dodatna kopija ili kada je nepotpuna.